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154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值期刊论文

编号：

04ffb776-a480-4b38-bb55-98d7652bdacb
作者：

章印红;贺静;张云茜;王蕾;唐新华;朱宝生;
地址：

云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室;昆明医科大学第四附属医院云南省第二人民医院神经内科;
语种：

中文
期刊：

中华检验医学杂志 ISSN：1009-9158 2015 年 38 卷 12 期 (833 - 837) ; 2015/12/11 0:00:00
收录：
关键词：

肌萎缩脊髓性运动神经元生存蛋白质1 聚合酶链反应多态性限制性片段长度
摘要：

目的对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SNN1进行缺失分析,探讨基因诊断对SMA的临床应用价值。方法采用PCR和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊断中心和昆明医科大学第四附属医院神经内科就诊的154例SMA疑诊患者和20名健康体检者进行SMN1基因外显子7和外显子8缺失检测,统计上述基因的缺失频率,采用SPSS13.0软件对各缺失类型在不同SMA型别间的差异进行显著性检验。结果 154例疑诊患者中,101例检出SMN1基因外显子7纯合缺失,基因诊断率为65.6%(101/154)。101例SMN1基因纯合...
推荐引用方式
GB/T 7714：

章印红,贺静,张云茜, 等. 154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值 [J].中华检验医学杂志,2015,38(12):833-837.
APA：

章印红,贺静,张云茜,王蕾,&朱宝生.(2015).154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值 .中华检验医学杂志,38(12):833-837.
MLA：

章印红, et al. "154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值" .中华检验医学杂志 38,12(2015):833-837.

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154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值 期刊论文

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