目的对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SNN1进行缺失分析,探讨基因诊断对SMA的临床应用价值。方法采用PCR和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊断中心和昆明医科大学第四附属医院神经内科就诊的154例SMA疑诊患者和20名健康体检者进行SMN1基因外显子7和外显子8缺失检测,统计上述基因的缺失频率,采用SPSS13.0软件对各缺失类型在不同SMA型别间的差异进行显著性检验。结果 154例疑诊患者中,101例检出SMN1基因外显子7纯合缺失,基因诊断率为65.6%(101/154)。101例SMN1基因纯合...