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一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析会议论文

编号：

0eecf949-9936-4f12-9bb0-a265a02a1f63
作者：

操基清;佘世峰;孔杰;陈菲;杨丽卿;耿嘉;郑民缨;张成;刘友章;黄永兰;刘丽;杨娟;李亚勤;冯善伟;利婧
作者单位：

中山大学附属第一医院神经科,广州,510080;广州中医药大学附属第一医院,广州,510405;中山大学干细胞与组织工程研究中心,广州,51080;山东青岛大学附属毓璜顶医院,青岛, 264000;昆明医学院附属第一医院,昆明,650032;广州市妇女儿童医疗中心,广州,510623;广州市人口和计划生育科学研究所,广州,510410;
语种：

中文
会议名称：

首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
会议地点：

广州
分类号：

R74;R65;
收录：
关键词：

Pompe病早期诊断产前诊断酸性α糖苷酶
摘要：

目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果：3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ 1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力.Ⅱ 5和 Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于正常人.
推荐引用方式
GB/T 7714：

操基清,佘世峰,孔杰, 等. 一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析 [J].首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会,2013:277-277.
APA：

操基清,佘世峰,孔杰,陈菲,&利婧.(2013).一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析 .首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会:277-277.
MLA：

操基清, et al. "一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析" .首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会(2013):277-277.

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一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析 会议论文

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