由于线粒体氧化磷酸化在beta细胞的胰岛素介导的糖酵解过程中起着重要作用,并且部分2型糖尿病人表现出明显的母性遗传模式,故而线粒体DNA上一些突变可能与2型糖尿病的发生有关。在以往的线粒体DNA突变和2型糖尿病的研究中,发现线粒体DNA高变区上一个突变T16189C与2型糖尿病是否有关联存在很大争议。此外,在线粒体DNA群体遗传学研究发现,该突变同时也是部分线粒体DNA单倍型类群(haplogroup)如在欧洲的X,T1和U2e类群,在东亚的B和D5类群的界定位点。为此,我们在10余个东亚群体中T16189C突变和该地区2型糖尿病的发病率进行线性回归分析,进而在2个不同地区的2型糖尿病疾病组和对照组样本进行T16189C突变频率差异比较；最后分析含有T16189C突变的单倍型类群在疾病组和对照组中差异比较。我们的研究结果未能发现线粒体T16189C突变及其母性遗传背景与2型糖尿病存在相关性,可能在中国汉族群体中该突变在2型糖尿病的发生,发展中作用甚小。
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