目的系统地探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)常见临床表型特点及肠外肿瘤谱。方法在自行收集的HNPCC家系基础上,采用meta分析方法,遴选近年公开发表的有关中国人HNPCC综合征临床表型的文献,扩大样本含量,共收集142个符合Amsterdam标准Ⅰ或Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系,其中57个家系具有完整资料。结果在符合Amsterdam标准Ⅰ的家系中,发生结直肠癌患者占82.4%(215/261),发生肠外恶性肿瘤的患者占25.3%(66/261),仅患肠外恶性肿瘤的患者占17.6%(46/261),发生多原发恶性肿瘤的患者占19.2%(50/261),首发恶性肿瘤为...