目的探讨17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征并文献复习。方法对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析,并复习已报道的24例患儿资料,总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变特点。结果患儿男,1岁4个月。患儿5个月时出现智力运动倒退,随后出现癫痫、眼震和呼吸衰竭。体格检查:头围43 cm,四肢肌力Ⅳ级、肌张力低,腱反射未引出,Chaddock征(+)。辅助检查:乳酸升高,8个月时尿代谢筛查未见异常,磁共振成像(MRI)提示双侧基底节、脑桥背部对称性异常信号,基因突变分析发现HSD17B10突变c.388C>T(p.R130C),...
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