目的：研究云南地区汉族精神分裂症患者。TPH2基因启动子区的G-703T(rs4570625)、-8396G/C(rs4131347)多态性与精神分裂症患者的症状组成、抑郁情绪、首次发病年龄、攻击行为的关系，从而初步探讨TPH2基因在精神分裂症发病机制中的可能作用。 方法：本研究采用病例-对照研究的方法，抽取云南地区102名汉族精神分裂症患者和100名汉族健康人的血样，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测多态性。结合攻击行为量表和PANSS量表评定入组的精神分裂症患者的攻击性及临床症状的组成，分析精神分裂症患者的攻击行为、抑郁情绪、症状组成、发病年龄与TPH2两位点多态性之间的关系。 结果：(1)rs4131347、rs4570625位点患者组与对照组间基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05)。分性别后发现rs4570625位点G/G基因型在男性精神分裂症患者组出现频率明显高于对照组(P=0.008，OR=5.6，95％CI为1.583～19.808)；rs4570625位点G等位基因在男性患者组出现频率明显高于对照组(P=0.015，OR=1.956，95％CI为1.138～3.363)，而在女性组中的差异则无统计学意义(P＞0.05)。(2)rs4570625、rs4131347位点有、无攻击行为患者组间基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05)；分性别后发现rs4131347位点C等位基因在有攻击行为的男性患者组出现频率明显高于无攻击行为患者组(P=0.021，OR=2.5，95％CI为1.148～5.445)，在女性有、无攻击行为患者组中的差异则无统计学意义(P＞0.05)。(3)rs4570625、rs4131347位点的基因型和等位基因分布频率在早发组和晚发组患者间差异无统计学意义(P＞0.05)。(4)rs4670625、rs4131347位点基因型及等位基因分布频率在精神分裂症有、无抑郁情绪组之间的差别无统计学意义(P＞0.05)。(5)rs4570625、rs4131347位点基因型与PANSS量表各分值的关联无统计学意义(P＞0.05)。 结论：(1)rs4570625位点G/G基因型和G等位基因可能与云南地区汉族男性精神分裂症的发病有关联，携带G/G基因型或G等位基因的云南地区汉族男性个体可能更易罹患精神分裂症。(2)TPH2基因多态可能与云南地区男性精神分裂症患者的攻击行为有关，rs4131347位点C等位基因可能是云南地区汉族男性精神分裂症患者出现攻击行为的一个易感因素。(3)TPH2基因rs4570625、rs4131347位点多态可能与云南地区汉族精神分裂症抑郁情绪无关联。(4)TPH2基因rs4570625、rs4131347位点多态可能与云南地区汉族精神分裂症的发病年龄无关联。
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