背景：药物反应个体差异在临床用药中极为常见，而药物代谢酶、转运蛋白、受体和其它药物作用靶点的基因多态性是引起药物效应和毒性个体差异的重要原因。细胞色素P-450(cytochrome p-450，CYP)药物氧化代谢酶，是一个由结构和功能相关的基因超家族(superfamily)编码的同工酶所组成的超家族酶系。它们广泛存在于生物体内，参与许多内源性和外源性物质的生物转化，在调节机体与环境的相互作用以及保持机体内环境的稳态中起着十分重要的作用。P450酶1A2(即CYP1A2)是该家族成员之一，在临床常用药物的代谢以及前致癌物质激活或灭活过程中起着重要的作用。研究表明CYP1A2具有遗传多态性，并且存在种族差异<'[1]>。目前其基因多态性在欧洲白人、亚洲日本人和中国汉人的研究比较多。而我国是一个多民族的国家，云南省又是少数民族最多的省份。在长期的发展过程中，由于特殊的地理环境因素使各民族之间长期隔离，形成了云南少数民族遗传结构的多样性和民族背景的单一性，所以民族之间CYP1A2多态性的差异应引起关注。研究发现CYP1A2*1F(C734A)点突变与CYP1A2活性变异有关，在吸烟者当中突变等位基因A734能导致CYP1A2的高诱导性。本课题主要探讨云南省德宏州盈江县健康傣族与云南省昆明市健康汉族是否存在CYP1A2*1F多态性及它的民族差异性，为进一步研究药物反应的个体和种群差异性机制奠定一定基础。 目的：研究云南省德宏州盈江县健康傣族群体和昆明市健康汉族群体是否存在CYP1A2*IF(C734A)多态性以及CYP1A2*1F(C734A)多态性的分布及民族差异性。 方法：150名三代以内无血缘关系的健康志愿者参加了本研究。其中昆明市汉族71人(男性30人，女性41人)且三代以内均属汉族，德宏州盈江县傣族79人(男性30人，女性49人)且三代以内均属傣族。应用常规的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP1A2*1F(C734A)点突变的基因型分析，研究这两个民族CYP1A2*1F的多态性及民族差异性。 结果： 1．本课题中所研究的云南省德宏州盈江县健康傣族群体和云南省昆明市健康汉族群体突变等位基因A734的发生频率分别为0.72和0.61，傣族和汉族间存在差异(x<'2>=4.007，df=1，P=0.045)。 2．突变等位基因A734在云南省德宏州盈江县傣族群体中的发生频率高于云南省昆明市汉族群体。 3．本课题中所研究的云南省德宏州盈江县傣族群体与云南省昆明市汉族群体CYP1A2*1F(C734A)点突变的基因型分布存在差异(x<'3>=6.851，df=2，p=O．033)。 结论： 本研究中德宏州盈江县健康傣族群体和云南省昆明市健康汉族群体中突变等位基因A734的发生频率存在民族差异。且傣族A734的发生率高于汉族。提示在同一环境条件下，德宏州盈江县傣族群体可能比昆明市汉族群体的CYP1A2诱导性更高，这两个群体对于主要经CYP1A2代谢的底物药物的药物反应可能存在差异，同时对于与CYP1A2有关的癌症如：膀胱癌、肠癌，或其它相关疾病，傣族群体的易患性可能高于汉族。
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