1临床资料例1患儿,男,7岁8个月,因发现身材矮小伴进食少6年就诊。患儿每年身高增长速率不详。进食量少,偏食,喜进食有酸味或放醋的食物,进食不当常恶心呕吐,乏力,易疲倦,不喜走路。无多饮多尿,大便干,小便正常,伴有手足搐搦。个人史:患儿为G1P1,足月顺产,出生体重3.05 Kg,无窒息史,父母非近亲婚配,否认家族中类似病史,其父身高162 cm,其母身高162 cm,否认头颅外伤史。查体:身高103.8 cm,体重13 kg,血压78/100 mmHg,体态匀称,面色稍差,皮下脂肪0.6 cm,心肺(-),运动、神经系统无异常发现,睾丸1.5 ml,阴茎3 cm。骨龄5岁,患儿身高、体重低于同年龄同种族男孩身高的4个标准差(-4SD),体态匀称,但略显消瘦。行辅助检查:血常规正常,甲状腺功能正常,空腹血糖正常,血钾2.6 mmol/L引,血钠137 mmol/L,血氯95 mmol/L引,血镁0.51 mmol/L引,血钙2.24 mmol/L,肝肾功正常,肌酸激酶264 u/L尹;血气分析:pH7.51,实际剩余碱(BE)4.15,标准剩余碱(BBE)4.0;醛固酮10.64 ng/dL(正常值6~29.6 ng/dL),血管紧张素域191.37 ng/mL尹(正常值55.3~115.3 ng/mL),肾素活性7.11 ng/nl尹(正常值0.93~655 ng/nl)。尿液分析:pH 7.0,比重1.015,白细胞(-),红细胞(-),蛋白(-);基因检测:检测到受检者SLC12A3基因的一个杂合突变:C1262G>T.P(cys421phe).未见文献报道,生物信息学的方法预测认为极可能致病。对受检者父母亲SLC12A3的C.1262位点进行检测,发现受检者父亲携带C.1262G>T.P (cy421phe)杂合突变。母亲SLC12A3位点未见异常。诊断:Gitelman综合征(变异的BS)。开始给予补充氯化钾,确诊后改用(匈牙利达瑞制药公司生产)口服门冬氨酸钾镁片2片/次,3次/d,同时服螺内酯1mg/kg/d。1个月后复查,食欲有所增加,乏力疲倦明显好转。血钾3.3 mmol/l,血钠142 mmol/l,血氯99 mmol/l,血镁0.8 mmol/L,血气分析pH 7.466,BE2.5, BBE2.3;尿液分析:PH7.5,比重1.020。