1临床资料例1患儿，男，7岁8个月，因发现身材矮小伴进食少6年就诊。患儿每年身高增长速率不详。进食量少，偏食，喜进食有酸味或放醋的食物，进食不当常恶心呕吐，乏力，易疲倦，不喜走路。无多饮多尿，大便干，小便正常，伴有手足搐搦。个人史：患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3.05 Kg，无窒息史，父母非近亲婚配，否认家族中类似病史，其父身高162 cm，其母身高162 cm，否认头颅外伤史。查体：身高103.8 cm，体重13 kg，血压78/100 mmHg，体态匀称，面色稍差，皮下脂肪0.6 cm，心肺（-），运动、神经系统无异常发现，睾丸1.5 ml，阴茎3 cm。骨龄5岁，患儿身高、体重低于同年龄同种族男孩身高的4个标准差（-4SD），体态匀称，但略显消瘦。行辅助检查：血常规正常，甲状腺功能正常，空腹血糖正常，血钾2.6 mmol/L引，血钠137 mmol/L，血氯95 mmol/L引，血镁0.51 mmol/L引，血钙2.24 mmol/L，肝肾功正常，肌酸激酶264 u/L尹；血气分析：pH7.51，实际剩余碱（BE）4.15，标准剩余碱（BBE）4.0；醛固酮10.64 ng/dL(正常值6~29.6 ng/dL)，血管紧张素域191.37 ng/mL尹(正常值55.3~115.3 ng/mL),肾素活性7.11 ng/nl尹(正常值0.93~655 ng/nl)。尿液分析：pH 7.0，比重1.015，白细胞（-），红细胞（-），蛋白（-）；基因检测：检测到受检者SLC12A3基因的一个杂合突变：C1262G>T.P(cys421phe).未见文献报道，生物信息学的方法预测认为极可能致病。对受检者父母亲SLC12A3的C.1262位点进行检测，发现受检者父亲携带C.1262G>T.P (cy421phe)杂合突变。母亲SLC12A3位点未见异常。诊断：Gitelman综合征（变异的BS）。开始给予补充氯化钾，确诊后改用（匈牙利达瑞制药公司生产）口服门冬氨酸钾镁片2片/次，3次/d，同时服螺内酯1mg/kg/d。1个月后复查，食欲有所增加，乏力疲倦明显好转。血钾3.3 mmol/l，血钠142 mmol/l，血氯99 mmol/l，血镁0.8 mmol/L，血气分析pH 7.466，BE2.5， BBE2.3；尿液分析：PH7.5，比重1.020。
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