目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基PCR/RE、PCR-SSCP、ARMS法和DNA序列分析等检测G6PD基因点突变。结果经DNA序列分析确认,首次在白族人群中发现G6PDG1388A,发生率42%、G1376T发生率21%、A95G发生率6%;在傣族中发现G1388A,发生率62%、G1376T发生率23%;在哈尼族中发现G1388A1例;在景颇族中发现G1388A1例。用PCR/RE法初步鉴定了1例傣族C1024T突变型,发生率1.9%。大...