背景：在1961年，细胞色素P450被命名。因为还原型P450与一氧化碳复合物在450nm波峰，故命名为P450。随着分子生物技术的发展，已经克隆出成十上百的不同的CYP酶，构成了一个亚铁血红素的超家族。在人类CYP酶在药物的Ⅰ相反应中起核心的作用。并涉及到很多药物的相互作用，以及药物代谢的个体差异。根据酶蛋白的一级结构中氨基酸的同源度的不同：归入不同的家族(≤40％者)和亚家族(≥55％者)，在命名系统中，CYP代表细胞色素P450酶，家族用阿拉伯数字表示。字母表示亚家族。在亚家族里用阿拉伯数字表示个体基因，如CYP1A2。在人类57个CYP和33个非功能假基因被分为18个家族和42个亚家族。 CYP1A2是CYP超家族的重要成员，主要在肝脏表达，约占CYP的13％。其主要代谢芳香胺，N-杂环化合物，并涉及咖啡因，氯丙咪嗪，丙咪嗪，氯氮平，利多卡因，罗哌卡因等药物的代谢。CYP1A2的基因多态性在种族，性别，年龄方面存在差异，CYP1A2的基因多态性在欧洲白人和亚洲日本人和中国汉人的研究比较多，中国有55个少数民族，傣族主要聚居在我省的版纳和德宏自治州，本研究主要证实傣族和汉族CYP1A2-2964位点的基因多态性。 目的：使用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)方法对云南省德宏地区的傣族和汉族CYP1A2的频率和2964位点单核苷酸多态进行民族分析。 方法：229名三代以内无血缘关系的德宏州健康志愿者参加了本研究。汉族112人(男性60人，女性52人)，德宏州傣族117人(男性42人，女性75人)。 应用常规的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP1A2-2964位点分型，检测CYP1A2-2964位点的遗传多态性。 结果：云南德宏州汉族和傣族群体中G2964位点等位基因的频率分别为0.24(95％可信区间：0.2-0.3)和0.34(95％可信区间：0.30-0.40)，汉族和傣族间存在显著性差异，A2964在傣族中的发生率高于汉族(p<0.05)。两组人群的分布哈迪—温伯格法则，且傣族与汉族2964<'G/A>基因型分布也存在显著差异(X<'2>=7.411 df=2 p<0.05有统计学意义)。 结论： 1．云南省德宏地区的傣族和汉族CYP1A2-2964位点等位基因存在多态性。 2．云南省德宏地区的傣族和汉族CYP1A2-2964<'G/A>(A/A)基因频率存在统计学差异。 3．云南省德宏地区的傣族和汉族CYP1A2-2964位点的三种基因型(G/G，G/A，A/A)存在统计学差异。 4．经CYP1A2酶代谢的药物在云南省德宏地区的傣族和汉族间可能存在差异。
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