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脊髓性肌萎缩症的研究进展期刊论文

编号：

74ad4392-2653-48aa-b1c6-a51f9c4befd5
作者：

张云茜;章印红;王建林;
地址：

昆明医科大学第四附属医院神经内科;云南省第一人民医院遗传诊断中心;
语种：

中文
期刊：

重庆医学 ISSN：1671-8348 2014 年 43 卷 12 期 (1521 - 1523) ; 2014/4/30 0:00:00
收录：
关键词：

肌萎缩脊髓性疾病特征诊断治疗
摘要：

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染,是一种致死性疾病。其临床表现及分型复杂,目前尚无有效的治疗方法。现就Ⅰ~Ⅳ型SMA的临床特征、诊断和治疗进展进行综述。1 SMA发病机制SMA的致病基因运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因被发现定位于5号染色体长臂1区内[1],SMN蛋白缺失会导致胚胎早期细胞大量凋亡,大部分细胞可以耐受
推荐引用方式
GB/T 7714：

张云茜,章印红,王建林, 等. 脊髓性肌萎缩症的研究进展 [J].重庆医学,2014,43(12):1521-1523.
APA：

张云茜,章印红,王建林.(2014).脊髓性肌萎缩症的研究进展 .重庆医学,43(12):1521-1523.
MLA：

张云茜, et al. "脊髓性肌萎缩症的研究进展" .重庆医学 43,12(2014):1521-1523.

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脊髓性肌萎缩症的研究进展 期刊论文