<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染,是一种致死性疾病。其临床表现及分型复杂,目前尚无有效的治疗方法。现就Ⅰ~Ⅳ型SMA的临床特征、诊断和治疗进展进行综述。1 SMA发病机制SMA的致病基因运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因被发现定位于5号染色体长臂1区内[1],SMN蛋白缺失会导致胚胎早期细胞大量凋亡,大部分细胞可以耐受