目的：探讨荧光定量PCR扩增特异性短串联重复序列(STR)的方法用于快速诊断唐氏综合征(Down’s syndrome)及18三体综合征(18 trisomy syndrome)，在此基础上建立一种适用于临床应用并且稳定、简便、准确性高、且快速的产前诊断方法。 方法：采用荧光定量PCR的方法扩增位于唐氏综合征关键区域(Down’s Syndrome Critical Region，DSCR)内的STR位点D21S11、D21S1411、D21S2039，以及18号染色体上的STR位点D18S1002、D18S535。PCR产物用Beckman coulter CEQ8000测序仪进行毛细管电泳，结合Genescan软件分析结果并计算计算峰面积比值，并与染色体核型分析结果相比较。 结果：在106例标本中，经荧光定量PCR快速诊断的结果均与染色体核型分析结果一致。其中正常核型的杂合体样本显示荧光强度相同1：1的双峰，而纯合体样本显示为单峰。各个STR位点双等位峰峰面积比值的范围分别是D21S11 1.1-1.2；D21S1411 1.3-1.5：D21S2039 1.0-1.1；D18S1002 1.0-1.1；D18S535 1.0-1.4。唐氏综合征及18三体综合征患者的样本显示荧光强度(Fluorescent intensity)为1：1：1的三等位峰、典型的2：1的峰或单峰。各个STR位点双等位峰峰面积比值分别为D21S111.4-1.9：D21S1411 1.5-2.0；D21S2039 1.3-1.6；D18S1002 1.1—2.1；D18S535 1.6-1.9。正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验(The Wilcoxon rank sunl test)p<0.01，差异有显著意义。 结论：本研究结果表明实时荧光定量PCR具有简单、快速、用途广泛等优点，可用于快速诊断唐氏综合征和18三体综合征。不仅可以根据毛细管电泳结果所显示的峰的个数对样本进行诊断，而且本研究得到了正常组与病例组峰面积比值的范围，能够更明确地诊断出18三体和21三体样本。同时如果结合父母的样本不仅可以判断多余染色体的来源，还能够推断染色体不分离是发生在减数分裂一期还是二期。
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