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维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型期刊论文

编号：

89ba0c31-9f76-417d-a8af-b5b40ce6d7dc
作者：

龚晓辉;李海林;黄永坤;
地址：

昆明医学院第一附属医院儿科,昆明医学院第一附属医院儿科,昆明医学院第一附属医院儿科云南昆明650032 ,云南昆明650032 ,云南昆明650032
语种：

中文
期刊：

国外医学(儿科学分册) ISSN：1001-3512 2004 年 S1 期 (92 - 94+100) ; 2004/12/30 0:00:00
收录：
关键词：

受体骨化三醇基因维生素D依赖性钙结合蛋白低磷血症家族性
摘要：

遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。
推荐引用方式
GB/T 7714：

龚晓辉李海林黄永坤, 等. 维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型 [J].国外医学(儿科学分册),2004(S1):92-94+100.
APA：

龚晓辉李海林黄永坤.(2004).维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型 .国外医学(儿科学分册)(S1):92-94+100.
MLA：

龚晓辉李海林黄永坤, et al. "维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型" .国外医学(儿科学分册),S1(2004):92-94+100.

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维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型 期刊论文

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