目的:探讨中国西南地区汉族人群血红素氧化酶(heme oxygenase-1，HOX-1)基因启动子多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease，COPD)严重程度的关系以及在COPD患者不同临床表型中的分布情况。 方法:应用微卫星片段分析法，分析HOX-1 基因型在452例COPD吸烟者分布频率；然后对所有COPD患者通过肺功能检查进行分级(分为Ⅰ-Ⅳ级)和临床分型(肺气肿型和支气管炎型)；最后分析HOX-1基因型和COPD患者不同分级及临床表型之间的关系。 结果:根据HOX-1基因启动子(GT)n重复片段大小，将HOX-1等位基因分为三种类型： S等位基因(≤25个GT重复片段)，M等位基因(26-31个GT重复片段)和L(≥32个GT重复片段)；再根据是否含有L等位基因，将HOX-1基因分为两类基因型，Ⅰ类：包含有L等位基因(S/L，M/L，L/L)；Ⅱ类：不包含有L等位基因(S/S，S/M，M/M)。本次研究发现：HOX-1基因型中Ⅰ类基因型在Ⅳ级COPD吸烟者I中的分布显著高于其它程度COPD(36.8％vs 22.4％，P<0.01，OR=2.0，95％CI 1.3-3.1)，比较差异有统计学意义。同时，Ⅱ类HOX-1基因型在Ⅰ级COPD吸烟者中的分布频率稍高(16.096 vs 26.o％，P=0.02，OR=0.5，95％CI 0.3-0.9)，比较差异有统计学意义。而在Ⅱ、Ⅲ级COPD患者，比较其HOX-1基因型(Ⅰ类和Ⅱ类)差异无统计学意义；HOX-Ⅱ、Ⅱ类基因型在COPD两种临床表型中分布没有统计学差异。 结论:HOX-1基因遗传多态性在中国西南地区汉族人群中与COPD的严重程度性有关，而且，包含有HOX-Ⅱ类基因型的个体更易感Ⅳ级COPD；而携带Ⅱ类HOX-1基因型的个体可能更容易稳定在Ⅰ级COPD；但HOX-1基因遗传多态性与临床表型(肺气肿型和支气管炎型)无关。
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