目的:探究侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)患者CYP2C19、POR、ABCC2基因多态性对伏立康唑(voriconazole,VRZ)稳态血药浓度(emin)的影响。方法:前瞻性收集IFI患者的外周血,二维液相色谱法监测伏立康唑稳态血药浓度(VRZ emin),同时采用聚合酶链反应法检测CYP219 rs4244285、CYP219 rs4986893、POR rs10954732、ABCC2 rs717620基因多态性,分析各基因型与VRZ血药浓度的相关性。结果:研究共纳入55例IFI患者的VRZ emin血浆样本。分析显示,CYP2C19 rs4244285位点,GG型患者的VRZ emin值显著低于A等位基因携带者(P<0.05);CYP2C19 rs4986893位点,GG型患者的VRZ emin值明显低于A等位基因携带者(P<0.05);ABCC2 rs717620位点,CC型患者的VRZ emin值显著低于T等位基因携带者(P<0.05);POR rs10954732位点与IFI患者的VRZ emin值之间未呈现出显著的相关性(P > 0.05);CYP2C19不同代谢分布IFI患者的VRZ emin存在显著差异(P<0.01);以CYP2C19代谢分布分层后,POR rs10954732和ABCC2 rs717620基因多态性对IFI患者VRZ emin的影响无显著统计学差异。结论:ABCC2 rs717620的T等位基因携带者可使VRZ血药浓度增加;CYP2C19代谢分布中,PMs患者的VRZ emin高于EMs、IMs患者;CYP2C19代谢分布分型后POR rs10954732和ABCC2 rs717620基因多态性对IFI患者VRZ emin无影响。