目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果 3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力.Ⅱ 5和Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于 正常人.GAA基因测序示3例患者均存在Gln81X和Trp746Cys两种致病突变,结论 Pompe病是一种临床表现类似脊肌萎缩症和进行性肌营养不良症的遗传代谢病,早期临床表型非常不典型,很容易误诊,GAA活性和GAA基因检测对Pompe病患者非常重要,不仅明确诊断,且便于遗传咨询及开展产前诊断.鉴于综合性治疗和低糖高蛋白饮食可延缓Pompe病患者的病程,因此早期诊断非常重要.
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