目的：探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性(5-HTTLPR)、5-羟色胺转运体基因内含子2可变串联重复区(STIN2VNTRs)多态性在脑卒中后抑郁症中的意义，在基因的层面探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)在脑卒中后抑郁症发病中的作用。 方法：研究对象的分组：在云南汉族人群中，以脑卒中后抑郁症患者36例作为研究对象，以无亲缘关系的脑卒中患者34例、单纯抑郁症患者35例及健康对照组29例作为对照研究对象，运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性技术，进行5-HTTLPR多态性和STIN2VNTRs多态性分析。患者根据CCMD-3做出抑郁诊断。根据患者汉密尔顿抑郁量表评分和PCR结果分析上述两个基因多态性与临床特征的相关性。 结果：1、5-HTT基因5-HTTLPR多态性：脑卒中后抑郁症患者组和单纯抑郁组S/S基因型频率和S等位基因频率显著高于脑卒中患者组和健康对照组；脑卒中患者组和健康对照组L/L基因型频率和L等位基因频率显著高于脑卒中后抑郁症患者组和单纯抑郁组。在脑卒中后抑郁症患者组和抑郁症患者组发现特殊的超长型(XL)基因型。2、5-HTT基因内含子2 VNTRs多态性：脑卒中后抑郁症患者组和单纯抑郁组Stin2.10/Stin2.10基因型频率和Stin2.10等位基因频率显著高于脑卒中患者组和健康对照组；脑卒中患者组和健康对照组Stin2.12/Stin2.12基因型频率和Stin2.12等位基因频率显著高于脑卒中后抑郁症患者组和单纯抑郁组。 结论：1、具有5-HTTLPR L/L基因型和L等位基因可能为脑卒中后抑郁症发生的保护因素；具有S/S基因型和S等位基因可能为脑卒中后抑郁症的易患因素。2、STIN2VNTRs Stin2.12/Stin2.12基因型和Stin2.12等位基因可能为脑卒中后抑郁症发生的保护因素；具有Stin2.10/Stin2.10基因型频率和Stin2.10等位基因可能为脑卒中后抑郁症发生的易患因素。
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