目的 调查云南省个旧地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）的基因多态性分布情况，为制定妊娠期妇女个体化叶酸补充方案提供科学依据。方法 以2022年1至12月云南省个旧地区713例妊娠期妇女为研究对象，利用实时荧光定量PCR熔解曲线法检测MTHFR C677T和A1298C位点以及MTRR A66G位点的基因型并分析基因多态性分布特征，与已报道的其他地区中国人群基因型频率进行比较。根据基因型结果评估云南省个旧地区妊娠期妇女叶酸代谢能力风险。结果 所有样本中MTHFR C677T位点，野生型（CC型）、杂合突变体（CT型）及纯合突变体（TT型）基因型频率分别为46.4%、41.1%和12.5%;MTHFR A1298C位点野生型（AA）、杂合突变体（AC）及纯合突变体（CC型）基因型频率分别为67.5%、28.8%和3.7%;MTRR A66G位点野生型（AA）、杂合突变体（AG）及纯合突变体（GG）基因型频率分别为54.7%、40.3%和5.0%。MTHFR C677T和A1298C位点以及MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较，差异有统计学意义（P <0.05）。结论 云南省个旧地区妊娠期妇女MTHFR C677T和A1298C位点以及MTRR A66G位点基因多态性的分布具有地域特异性，41.21%的妊娠期妇女携带叶酸代谢能力中、高风险基因，叶酸代谢相关基因检测结果可为孕期叶酸增补方案的制定提供科学依据，有助于药师进行个体化精准用药指导，降低新生儿出生缺陷。
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