目的 提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)的认识。方法 报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者，进行全外显子基因检测，并进行文献复习。结果 本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突变，但存在54项可疑变异，其中筛选出3项临床表型以心脏畸形、骨骼畸形、肢体异常为表现的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变。GPC3基因突变在NM＿004484转录本中发现1号外显子116号碱基由G突变为T,导致39位氨基酸由精氨酸(R)转变为赖氨酸(L),即c.116G>T(p.R39L),搜索人类孟德尔遗传在线数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)及文献，目前该基因位点突变尚未见报道。结论 本例患者检测出的与心脏缺陷伴骨骼畸形相关的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变，可为HOS患者的诊断和遗传咨询提供参考。
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