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Machado-Joseph病基因检测及新突变位点的研究进展期刊论文

编号：

35E51E4C588F23048361D7342837393A
作者：

张家仙#;耿嘉;陈涛
地址：

650032,昆明医科大学第一附属医院神经内科
语种：

中文
期刊：

国际遗传学杂志 ISSN：1673-4386 2013 年 36 卷 6 期 (271 - 274) ; 2013年12月
收录：
关键词：

Ataxin-3 ATXN3 CAG重复序列脊髓小脑性共济失调3型
摘要：

马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)也被称为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellarataxia 3,SCA3),是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型.发病机制尚不清楚,复杂的病情一直是临床工作者极大的挑战.得益于分子细胞遗传学迅猛发展,MJD症状前诊断及基因诊断成为现实并还在继续向前发展.逐步用于疾病诊断、鉴别诊断及治疗中,同时为遗传咨询提供科学依据.为寻求新突破,该文集中总结该疾病ATXN3突变致病机制及基因检测应用研究现状.更好地理解这些复杂的分子机制,探讨基因检测以及新基因突变位点的发现对这一致命性疾病的诊断及治疗意义。
推荐引用方式
GB/T 7714：

张家仙,耿嘉,陈涛, 等. Machado-Joseph病基因检测及新突变位点的研究进展 [J].国际遗传学杂志,2013,36(6):271-274.
APA：

张家仙,耿嘉,陈涛.(2013).Machado-Joseph病基因检测及新突变位点的研究进展 .国际遗传学杂志,36(6):271-274.
MLA：

张家仙, et al. "Machado-Joseph病基因检测及新突变位点的研究进展" .国际遗传学杂志 36,6(2013):271-274.
入库时间：

2021/10/18 23:42:22
更新时间：

2025/6/25 0:53:51

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Machado-Joseph病基因检测及新突变位点的研究进展 期刊论文

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