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脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现期刊论文

编号：

3A3B9063C3F21D1E9BE891307B367466
作者：

宋建萍#;杨丹;陈涛*;李海江;李方方
地址：

650032，昆明医科大学第一附属医院神经内科
语种：

中文
期刊：

国际遗传学杂志 ISSN：1673-4386 2016 年 39 卷 2 期 (85 - 111) ; 2016年4月
收录：
关键词：

脊髓小脑共济失调致病基因临床特征 CAG
摘要：

脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病，具有高度的临床异质性和遗传异质性。根据致病基因定位的不同，分为不同的亚型。SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征，临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠，因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述，有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊，也使基因检测更具有针对性。
推荐引用方式
GB/T 7714：

宋建萍,杨丹,陈涛, 等. 脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现 [J].国际遗传学杂志,2016,39(2):85-111.
APA：

宋建萍,杨丹,陈涛,李海江,&李方方.(2016).脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现 .国际遗传学杂志,39(2):85-111.
MLA：

宋建萍, et al. "脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现" .国际遗传学杂志 39,2(2016):85-111.
入库时间：

2021/10/19 10:39:27
更新时间：

2025/6/25 0:53:51

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脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现 期刊论文