[1]昆明市第一人民医院药学部
[2]昆明医科大学附属甘美医院药学部
目的 调查昆明地区人群中孕期女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T位点多态性的分布特征，为昆明地区出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法 收集2021年1月至2022年1月在昆明市某三甲医院进行孕期检查的育龄妇女的外周血样本2326例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFRC677T位点的多态性，再将结果与其他地区的数据相比较。结果 入组对象的MTHFR C677T基因多态性分布符合遗传平衡，差异均无统计学意义（P=0.978>0.5）。MTHFR 677 CC型占38.65%(899例)、CT型占47.29%(1100例)、TT型占14.06%(327例)，C、T等位基因频率分别为62.30%、37.70%。纳入其他地区数据分析得出，昆明地区汉族孕龄期女性MTHFR 677的基因型和等位基因频率与烟台、定西、惠州、开封、石家庄、海阳、延安及廊坊地区的女性相比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 MTHFR C677T位点的基因多态性分布特征在地区与地区之间存在差异，北方地区基因纯合突变频率普遍高于南方地区，具有地域特异性。通过了解叶酸代谢能力，能够为当地人群进行叶酸的个体化的补充提供理论依据。
(8.0+极速模式)