目的 分析结直肠癌患者的组织微卫星不稳定（MSI）状态和MSI 5个位点（BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346和D17S250）中核苷酸的检出情况及与临床病理特征的关系。方法 采用回顾性队列研究方法，收集2022年7月-2023年4月云南省肿瘤医院分子诊断中心进行MSI检测的297例结直肠癌患者的临床病理资料，其中左半结肠癌80例，右半结肠癌51例，直肠癌166例；Ⅰ期33例，Ⅱ期63例，Ⅲ期98例，Ⅳ期51例，分期不确定52例；汉族249例，非汉族48例。采用聚合酶链式反应（PCR）-毛细管电泳法，以患者血液为对照样本，进行肿瘤标本微卫星状态检测，按照检测结果将患者分为高度MSI（MSI-H）组和微卫星稳定/低度MSI（MSS/MSI-L）组。结果 在297例结直肠癌患者中，35例为MSI-H（11.8%）,6例为MSI-L（2.0%）,256例为MSS（86.2%）;MSI-H者与MSS/MSI-L者在年龄、肿瘤部位、肠癌家族史、肿瘤N分期方面，差异均有统计学意义（χ=5.188、15.044、43.157、14.261,P均<0.05），性别、民族、临床分期、肿瘤M分期差异均无统计学意义（χ=0.346、0.656、1.232、0.012,P均>0.05）。其中在MSI-H的位点检出率中，单核苷酸位点检出率相近[BAT26 （91.43%）、BAT25（97.14%）]，且大于双核苷酸位点D5S346（51.43%）、D17S250（60.00%）、D2S123（77.14%）。6例MSI-L中，检出双核苷酸位点D17S250和D2S123各3例。结论 云南地区结直肠癌患者中MSI-H者与MSS/MSI-L者相比具有较为特殊的临床病理特征。2B3D Panel中MSI-H的患者单核苷酸检出率更高，双核苷酸检出率有高低之分。
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