目的了解中国儿童特纳综合征（TS）的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1 089例TS患儿为研究对象，对其临床特征（生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等）、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1 089例TS患儿中809例详细记录了核型，其中45，X 317例（39.2%），X染色体结构变异89例（11.0%），45，X/46，XX嵌合体158例（19.5%），伴X染色体结构变异的嵌合体209例（25.8%），含有Y染色体物质36例（4.4%）。824例患儿的确诊年龄为9.7（6.4，12.2）岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2，553例患儿行生长激素激发试验，其中352例（63.7%）生长激素峰值<10 μg/L；760例患儿行胰岛素样生长因子1（IGF1）检测，577例（75.9%）IGF1水平低于正常，290例（38.2%）IGF1 标准差积分≤-2。471例年龄≥8岁的患儿中，132例（28.0%）出现自发性性发育，10例出现自发性月经，2例有规律的月经周期。自发性性发育和自发性月经初潮的患儿骨龄分别为（11.0±1.7）、（12.0±2.2）岁。患儿相对常见的躯体特征为肘外翻311例（28.5%）、颈蹼188例（17.2%）、后发际低185例（17.0%）、盾状胸153例（14.0%）、腭弓高窄127例（11.6%）、第4掌骨短43例（3.9%）、脊柱异常38例（3.5%）等。合并先天性心血管异常和泌尿系异常的患儿分别为91例（19.4%）和66例（12.0%）。33例（7.2%）患儿肝脏超声提示存在脂肪肝、肝大、肝内胆管结石、合并脾大等。23例行糖耐量试验的患儿中，有2例诊断糖尿病、4例存在糖耐量异常。669例（80.7%）患儿确诊后应用了重组人生长激素（rhGH）治疗，起始治疗年龄为（9±4）岁，骨龄（8.3±3.2）岁。112例（19.4%）患儿进行了性激素替代治疗，起始治疗年龄为（14±4）岁，骨龄（12.6±1.2）岁。结论中国儿童TS的核型以45，X单体和嵌合体为主，临床主要表现为身材矮小（呈矮胖体型）和性腺发育不良。少数患儿身高可在正常范围；部分年龄≥8岁的患儿可出现自发性性发育。部分患儿合并躯体特征，先天性心血管、泌尿系统异常，下丘脑-垂体-IGF1轴功能异常，少数出现糖耐量受损和糖尿病。大多数患儿确诊后应用了rhGH治疗，少数患儿开始了性激素替代治疗。
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