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遗传性果糖不耐受症的诊疗进展期刊论文

编号：

7A2ECDED445353C28217E77F2534C157
作者：

唐美玲#;王宁;张朝伟;尹兆青
地址：

昆明医科大学附属德宏医院新生儿科，德宏　678400;昆明医科大学附属德宏医院妇产科，德宏　678400
语种：

中文
期刊：

国际遗传学杂志 ISSN：1673-4386 2022 年 45 卷 6 期 (479 - 483) ; 2022年12月
收录：
关键词：

遗传性果糖不耐受症 ALDOB 诊断治疗
摘要：

遗传性果糖不耐受症(hereditary fructose intolerance, HFI)是儿科罕见病，其发病机制是
ALDOB基因突变使果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B的活性降低或失活，导致果糖代谢障碍，并引起一系列果糖不耐受症状。确诊主要依靠基因检测，治疗包括饮食控制和对症治疗等。现从HFI的定义、病因和发病机制、临床表型、诊断和鉴别诊断及其治疗等方面进行综述，为该病的诊治提供参考。
推荐引用方式
GB/T 7714：

唐美玲,王宁,张朝伟, 等. 遗传性果糖不耐受症的诊疗进展 [J].国际遗传学杂志,2022,45(6):479-483.
APA：

唐美玲,王宁,张朝伟,尹兆青.(2022).遗传性果糖不耐受症的诊疗进展 .国际遗传学杂志,45(6):479-483.
MLA：

唐美玲, et al. "遗传性果糖不耐受症的诊疗进展" .国际遗传学杂志 45,6(2022):479-483.
入库时间：

2023/8/19 22:09:29
更新时间：

2025/6/25 0:53:51

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遗传性果糖不耐受症的诊疗进展 期刊论文