高度近视是一种具有高度群体特异性和遗传异质性的可致盲的眼部疾病,目前尚无有效的治疗方法。近视在东亚人中更为普遍和严重,尤其是在中国。近视及近视临床前期的防控有助于预防其发展为高度近视。目前对分子遗传学和环境因素进行了大量研究,确定导致高度近视的相关基因,以建立近视的多基因风险评估,以期阐明发病机制和通路机制。本文以现代医学与分子遗传学为基础,探讨近年来高度近视相关基因新的基因位点、危险因素及近视防控手段的进展。